オスラー病と原発性線毛運動不全症

Hereditary hemorrhagic telangiectasia and primary ciliary dyskinesia

Point

●オスラー病は常染色体優性遺伝形式をとり，鼻出血のほか，大きな動静脈奇形が肝，肺，脳にみられる｡

●オスラー病の診断は臨床所見の組み合わせによるが，遺伝学的検査が必要になることがある。

●原発性線毛運動不全症は常染色体劣性遺伝形式をとり，湿性咳嗽が主症状である。

●原発性線毛運動不全症の診断は，電子顕微鏡検査による線毛構造の異常，あるいは遺伝子検査による線毛関連遺伝子の変異の証明による。