神経線維腫症

Neurofibromatosis

　神経線維腫症neurofibromatosisは1882年にvon Recklinghausenによって最初に報告された全身性の過誤腫hamartomaで，神経提由来の組織，特に知覚神経，シュワン細胞，メラノサイトが存在する皮膚，耳，眼などに多発性の神経線維腫を発生する。

　用語の混乱を避けるために，NIH ConsensusDevelopment Conferenceは，神経線維腫症をneurofibromatosis 1（NF−1）とneurofibroma—tosis 2（NF−2）に分けた。NF−1は従来フォン・レックリングハウゼン病von Recklinghausen'sdiseaseまたは末梢性神経線維腫症と呼ばれていたもので，皮膚に茶褐色の色素斑，すなわちカフェ・オ・レ斑café-au-lait spotsや神経線維腫，虹彩のリッシュ結節Lisch's nodules，視神経膠腫optic nerve gliomaなどが出現する。NF−2は，従来中枢性神経線維腫症または両側聴神経腫症bilateral acoustic neurofibromatosisと呼ばれていたもので，中枢神経，特に聴神経が侵されるが，皮膚所見に乏しい。いずれも優性遺伝形式をとる。