雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 1 （January 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻1号（1999年1月発行）

Japanese English

特集神経皮膚症候群の分子遺伝学の進歩

3．神経線維腫症（Neurofibromatosis） Neurofibromatosis 原徹男 ¹ , 岡本幸一郎 ² , 近藤達也 ¹ , 設楽信行 ² Tetsuo Hara ¹ , Koichiro Okamoto ² , Tatsuya Kondo ¹ , Nobuyuki Shitara ² ¹国立国際医療センター脳神経外科 ²東京都立駒込病院脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, International Medical Center of Japan ²Department of Neurosurgery, Tokyo Metropolitan Komagome Hospital キーワード： NF , NF 1 , NF 2 , neurofibromin , merlin , genotype/phenotype correlation Keyword: NF , NF 1 , NF 2 , neurofibromin , merlin , genotype/phenotype correlation pp.17-31

発行日 1999年1月1日 Published Date 1999/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901380

PDF(11926KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　神経線維腫症（Neurofibromatosis；NF）はphaco-matosisの代表的疾患であり皮膚病変，骨病変，眼病変などのほか中枢神経系の腫瘍を高率に合併する常染色体優性遺伝形式をとる疾患である^1）。歴史上13世紀には既にその記載があり極めて古くから人類に知られていた疾患である^2,3）。本症には様々な症状が混在していたが，1882年にvon Recklinghausen^4）が皮膚病変を主体とする症例を報告して以来，彼の名を冠して広く世に知られるようになった。しかしながらその病態が明快に理解されるようになったのは，彼の報告から実に100年以上経過したごく最近のことである。すなわち1986年から1987年にかけてSeizingerらは，本症を皮膚症状を主徴とするtype 1（NF 1）と両側性聴神経腫瘍の形成を主徴とするtype 2（NF 2）の2型に分類し，分子生物学的アプローチによりそれぞれの責任遺伝子座を特定したのである^5〜7）。ここに初めてNF 1とNF 2は，臨床的にも遺伝子的にも全く異なった別々の疾患であることが科学的に証明されたのである。本論文ではこのような背景をもつ神経線維腫症について分子生物学的な側面からみた最新の知見を概説する。