Friedreich ataxia

Friedreich ataxia

定義・概念

　1863年にFriedreichによって報告された遺伝性脊髄小脳変性症で，典型例では25歳以下で発症し，運動失調，腱反射の消失，眼振，構音障害，深部感覚障害，運動麻痺に加え時に脊柱側彎などの骨格病変，心筋障害，糖尿病などを合併する^1）。