Ataxia-telangiectasia—病因に関する一試論

Ataxia telangiectasia: An trial of approach to the pathogenesis

I．はじめに―概念の歴史的変遷

　Ataxia-telangiectasia（以下A-t）は，幼児期に発症する小脳性失調症，眼球結膜や皮膚の毛細血管拡張と感染症の反復をtriasとし，常染色体劣性遺伝する疾患である。

　1941年，本症を母斑症の一つとして報告したLouis-Bar^1）の症例が第1例と考えられていたため，後にLouis-Bar症候群とも呼ばれたが，実際にはチェコスロバキアの医師^2）SillabaとHenner^3）により3姉弟例の詳細な報告が1926年になされていた。これらの症例はいずれも感染傾向をみず^3,4），毛細血管拡張と小脳失調症，アテトーシスが主体であったため，triasの一つで後にpathogenesisについてより重大な関心を集めるに至った易感染性は，SedgwickとBoder^5）の報告をまってその存在が知られた。

Seven cases of Ataxia-telangiectasia (A-t) and 13 members of their relatives were studied. Allcases were typical in their clinical figures. The H-family with case 1, 2, 3 had two other dead cases of A-t. Four of these 5 cases died of stomach cancer at about 20 years old. In this family there were 4 other members with some kinds of cancer. There seemed to be some correlation between the prevalence rate of cancer and the probability of being heterozygous about the A-t gene of the individual member.