重度の視神経低形成の1例

A case of severe optic nerve hypoplasia

　妊娠と分娩歴には異常がない4か月の女児が異常眼球運動を主訴として受診した。固視反応と対光反応はなかった。角膜を含む前眼部に異常はなく，視神経乳頭が両眼とも小さかった。網膜血管は後極部だけにあり，直線的で狭細であった。右眼には黄斑コロボーマ，左眼には黄斑反射が減弱し，形が不正であった。超音波検査による眼球と各部の大きさは正常範囲にあったが，両眼とも眼球後方に視神経がなかった。網膜電図は正常であったが，視覚誘発電位（VEP）は消失していた。X線検査で視神経管が細く，CTで視神経が欠如していた。頭蓋内には異常はなかった。以上の所見から，本例を無形成に近い重度の視神経低形成と診断した。

A 4-month-old female infant was referred to us for abnormal eye movement. The course of pregnancy and birth was uneventful. Both eyes lacked fixation or light reaction. The anterior ocular segment, including the cornea, was normal. Funduscopy showed extremely small optic disc in both eyes. The retinal vessels were narrow and straight, and were present in the posterior fundus only. The right eye showed atypical macular coloboma. The left eye showed abnormal macular ring reflex. Ultrasonography showed normal eyeglobes and intraocular structures but showed absence of optic nerve in both eyes. Electroretinogram elicited normal responses. Visual evoked potential was non-recordable. X-ray studies showed narrowing of optic canals. Computed tomography showed absence of optic nerves and normal intracranial structures. The findings led to the diangnosis of severe hypoplasia of the optic nerve.