角膜変性症の分子遺伝学—日本人における顆粒状角膜変性症と格子状角膜変性症

Molecular genetics of corneal stromal dystrophy : Granular corneal dystrophy and lattice corneal dystrophy in Japan

　顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，ライス-バックラー角膜変性症，そして格子状角膜変性症の4つの常染色体優性角膜変性症は，ケラトエピテリンという1つの遺伝子の異常により生じることが明らかになった。本邦で今まで顆粒状角膜変性症と思われていた症例の多くは，遺伝子変異からみるとアベリノ角膜変性症に相当する。