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Rinsho Seikei Geka Volume 29, Issue 10 （October 1994）

臨床整形外科 29巻10号（1994年10月発行）

Japanese English

臨床経験

著しい内反股と下肢短縮をきたした点状軟骨異形成症（Conradi-Hünermann type）の1例 A Case Report of Chondrodysplasia Punctata (Conradi-Hünermann Type) with Coxa Vara and Limb Length Discrepancy 野村忠雄 ¹ , 林律子 ¹ , 西村一志 ¹ , 富田勝郎 ² Tadao Nomura ¹ ¹石川整肢学園・小児整形外科センター ²金沢大学医学部整形外科学教室 ¹Ishikawa Pediatric Orthopedic Center キーワード：点状軟骨異形成症 , chondrodysplasia punctata , 内反股 , coxa vara , 脚延長術 , limb lengthening Keyword: 点状軟骨異形成症 , chondrodysplasia punctata , 内反股 , coxa vara , 脚延長術 , limb lengthening pp.1171-1175

発行日 1994年10月25日 Published Date 1994/10/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901482

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　抄録：著しい左内反股と下肢短縮を伴った点状軟骨異形成症の1例を報告する．症例は8カ月女児で，左下肢短縮を主訴として来院した．X線像で左上腕骨近位，左手根骨，傍脊柱部，左骨盤Y軟骨部，大腿骨左側近位部・両側遠位部，両脛骨近位・遠位部，両足根骨の骨端核およびその周囲に点状の石灰化を認めた．脊椎ではcoronal cleftや半椎を認めた．理学療法および補高靴を処方して経過観察したが，左内反股の増悪のため2歳，5歳時の2回にわたり大腿骨外反骨切り術を施行した．また，8歳に脚長差の補正のため左大腿骨仮骨延長術を行った．現在跛行は改善したが，左下肢には3.5cmの短縮と脊椎側弯が残存している．本例はConradi-Hünermann type（X-linked dominant type）と考えられ，このタイプの点状軟骨異形成症の整形外科的問題について考察した．