動脈管開存症を合併した点状軟骨異形成症の1例

A Case Report of Chondrodysplasia Punctata with P. D. A.

　抄録：点状軟骨異形成症（chondrodysplasia punctata）は，epiphysisの点状骨化を特徴とする疾患群である．筆者らは，出生直後より右膝関節の変形があり，X線検査の結果，腸骨翼，大腿骨，脛骨，足根骨，頸椎より仙椎までの椎体の各epiphysisに左右対称性の著明な点状骨化を認めた本疾患のrhizomeric型の1男児例を経験した．合併症として，右先天性膝蓋骨脱臼，胸椎部の先天性側彎症のほか動脈管開存症も認められた．本疾患のrhizomeric型の予後は悪いとされており，本症例に合併した動脈管開存症も，生後6ヵ月ごろより心不全状態に陥り，外科的処置にてのみ延命可能と診断されており，他の整形外科的合併症に対しても慎重な対応が必要と思われる．