角膜腫瘍を伴った色素性乾皮症

A case of xeroderma pigmentosum with a corneal tumor

　色素性乾皮症は遺伝性の皮膚疾患で，皮膚や粘膜に悪性腫瘍を若年のうちから生ずることが知られているが，今回我々は角膜および結膜に扁平上皮癌類似の変化を伴った症例を経験し，これに対して表層角膜移植を行い良好な結果を得たので報告する。

　症例は24歳男性。両親はいとこ婚で兄も本症と診断されている。幼時より露出部皮膚にそばかす様色素斑や腫瘤の形成があり色素性乾皮症と診断されていたが，今回東大病院皮膚科にて左鼻翼部腫瘤（図1）の切除を受け基底細胞腫（basal-cell epithelioma）と診断された（図2）。左眼角膜の白い膜様物を主訴として眼科を受診した。視力は右矯正1.0，左矯正0.2で中間透光体および眼底には異常がなかったが前眼部では両眼ともに下眼瞼の外反，瞼縁糜燗，睫底脱落と結膜充血が認められた。角膜は右限にも翼状片様の組織がみられたが左眼角膜は細い血管を伴う表面不整の組織で広い範囲が覆われていた（図3）。この左眼に対し表層角膜移植を行った。切除した角膜の組織所見では上皮層が肥厚し異型性の強い細胞が多くみられボーマン膜の一部が途切れてこれらの細胞が角膜実質内に浸潤しているのが認められた（図4,5）。異型性の強い細胞は角膜とともに切除した輪部沿の結膜にも認められた。