家族性原発性アミロイドーシス—ガラス綿様硝子体混濁（"glass-wool"vitreous opacities）

Familial Primary Amyloidosis. "Glass-Wool" Vitreous Opacities

〔解説〕

　家族性原発性アミロイドーシスはアミロイドが身体諸種の臓器組織に異常沈着し，多彩な臨床症状を呈する原因不明の遺伝性疾患である。遺伝形式は常染色体優性で，20歳代に発病し，経過は10年ないし20年である。主な臨床症状は全身的には末梢神経障害，自律神経障害，消化器障害などで，眼症状としてはいわゆる「ガラス綿様硝子体混濁」（"glass-wool"vitreous opacities）が特徴的である^1）。眼症状は硝子体混濁による飛蚊症（dancing black spots）や視力低下の他に，羞明，眼瞼痙攣，眼瞼皮下出血，眼球突出，眼球運動障害，内眼筋麻痺，瞳孔異常，網膜出血および白斑，網膜動脈周囲炎などが挙げられている^1）〜3）。

　本症例（死亡時39歳，男）はガラス綿様硝子体混濁を主徴とし，反復性の悪心，嘔吐，腹痛などの消羞化器障害および意識障害発作を示し，末期には周期性無呼吸，四肢麻痺などをおこして死亡した患者で，生前に直腸生検によつて原発性アミロイドーシスの診断がなされたものである^4）。なお本症例の同胞8人のうち3人にも類似の硝子体混濁が確認されている。わが国では本症は過去に8家系が報告されているが^5），眼球剖検が行なわれたのは本例が最初である。