遺伝関係の明らかな網膜色素変性家系の臨床的観察

Clinical and Electrophysiological Studies on Families with Hereditary Retinitis Pigmentosa

I．緒言

　網膜色素変性の遺伝型式には6種類の型が推定^1）〜3）されているが，近年，小林^4）により伴性優性遺伝と思われるきわめてめずらしい1家系が報告されたので，現在，遺伝学的に考慮され得るすべての遺伝型式が，網膜色素変性の場合にも見出されたことになる。

　網膜色素変性が，かように多彩な遺伝型式をとつて遺伝することから，Fall^1），François^2），　Duke-Elder^3），小林^4），Franceschettiら^5），川上^6），小林^7）らの諸氏は，一様に，網膜色素変性と診断される疾患の中には，その遺伝型式の違いにより多種症状のvarietyを示すものが包含されることを推測した。

The clinical and electrophysiological analysis were pursued in two families which carried hereditary retinitispigmentosa.

It was proved genetically that the one family showed a mode of dominant inheritance andthe other X chromosomal-linked inheritance.

2 people, 11 year-old-boy and 6 year-old-girl, of 8 affected sibships in the dominant family were determined as the early stage of the re-tinitis pigmentosa by the examinations such as ophthalmoscopy, perimetry, adaptometry, ERG and EOG.

On the other hand, 6 female carriers who in-dicated the various degrees of.