Leber病罹患患者の母親にも同様の視神経症が認められた親子例

Leber's hereditary optic atrophy in a mother and her son

目的：Leber遺伝性視神経症（Leber病）を発症した母子例の報告。症例と経過：49歳女性が4か月前からの左眼の霧視で受診した。矯正視力は左右眼とも0.03で，限界フリッカー値は左右眼とも11Hzであった。ゴールドマン視野検査で両眼に中心暗点があった。眼底にはLeber病の特徴的所見はなかったが，ミトコンドリアDNA11778点突然変異が証明され，Leber病と診断した。この女性の長男にもミトコンドリアDNA11778点突然変異が証明されていた。結論：Leber病の女性の発症は稀である。今回の母子例は，保因者である母親にLeber病が発症したことを示している。

Purpose：To report Leber's hereditary optic atrophy in a mother and her son. Cases and Findings：A 49-year-old female presented with blurring in her left eye since 4 months before. Her best corrected visual acuity was 0.03 in either eye. Critical flicker frequency was 11Hz in either eye. Funduscopy failed to show characteristic features of Leber's hereditary optic neuropathy（LHON）. She showed point mutation of mitochondrial DNA 11778,leading to the diagnosis of LHON. Her son had been diagnosed with LHON with the same mitochondrial mutation. Conclusion：Females are rarely involved in LHON. The present cases show that LHON may involve a carrier of LHON in a female.