症例
先天性筋緊張性ジストロフィー症の5例—遺伝子診断の2例を含め
小崎 均
1
,
石川 薫
1
,
羽柴 良樹
1
,
渡辺 朝香
1
,
三輪 茂美
1
,
藤村 由美
1
,
木村 隆
1
,
石塚 隆夫
1
,
風戸 貞之
1
,
須之内 省三
1
1名古屋第一赤十字病院産婦人科
pp.1421-1424
発行日 1994年11月10日
Published Date 1994/11/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409901971
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先天性筋緊張性ジストロフィー症は，そのほとんどが母親由来の表現促進現象を特徴とする常染色体優性遺伝病であるが，その出生前診断は容易ではなかった．しかし，ごく最近になって筋緊張性ジストロフィー症の原因遺伝子が単離され，先天性筋緊張性ジストロフィー症の出生前診断にも新たな地平が拓かれつつある．そこで今回，自験5例の先天性筋緊張性ジストロフィー症について臨床的検討を加え，一部の症例では遺伝子診断も行う機会を得たので報告し，今後の先天性筋緊張性ジストロフィー症の出生前診断のポイントについて考察してみた．
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