先天性筋ジストロフィー症

Congenital muscular dystrophy

Ⅰ．先天性筋ジストロフィー症の分類

　Waltonら^16）およびZellwegerら^12,17）は，それぞれ自験例を含めて過去の文献上の症例を集め，臨床経過から良性型と悪性型とに分類している。Waltonら^16）はその重症型に含まれる症例の特徴に，全身筋緊張低下を主徴とし，組織学的に筋ジストロフィー症の所見を呈するとともに，全身性関節拘縮があり，先天性全身性関節拘縮症（AMC）の様相を呈し，乳児期あるいは幼児期までに死亡する急性の進行を示す症例を挙げ，良性例とは，生下時より，筋緊張低下，筋力低下，およびしばしば関節拘縮を伴い発症，組織学的にPMDの所見を呈するが，経過は非進行性とも考えられる症例を挙げている。Zellwegerらの重症型^12）は，生下時より筋緊張低下，筋力低下あり，早期から関節拘縮を呈するが，経過は非進行性ともいえる症例を指し，良性型^17）には，生下時に筋緊張低下が認められるが，幼児期早期に足のもつれまた転倒しやすいほかは，その後の運動機能の発達の遅れはそれほど目立たない症例をいう。重症型は組織学的，あるいは，血液生化学所見上PMDに合致しているが，軽症型のそれらには，明らかなPMDの所見を欠いている。

　Congenital muscular dystrophy still has remained uncertain nosology, but in Japan there is a peculiar form of congenital muscular dystrophy (CMD) which is well demarcated both genetically and clinically and has characteristic histological and biochemical findings for muscular dystrophy. This CMD is called as Fukuyama type CMD, after the first reporter, and is characterized clinically by facial muscle involvement, arthrogrypotic features and marked mental retardation and has autosomal recessive inheritance.