進行性筋ジストロフィー症

Progressive Muscular Dystrophy.

はじめに

　各種の病型がある進行性筋ジストロフィー症のなかで，ここでは最も頻度の高いDuchenne型筋ジストロフィー症（DMDと略）を中心にして記述する．本疾患は性染色体劣性遺伝により男児に発症し，有病率は人口10万人に対して約2～3人と報告されている．

　近年，DNAレベルの研究により病態の解明が非常に進んできているが，しかし，残念ながら未だその病勢を効果的に抑制する治療手段を持っておらず，本症は神経筋難病の一つと認識されている．本疾患へのアプローチ上，症例の障害度に合わせての生活上のケアや機能改善・維持，合併症の予防，QOLの向上を目的としたリハビリテーションが必要となる．

　以下，上肢および下肢の機能評価，下肢の変形拘縮の進展機序（cascade），下肢装具，心肺機能について，その要点を述べる．