今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
脆弱X症候群（fragile X syndrome）
岡崎 哲也
1
,
足立 香織
2
,
難波 栄二
3,4
1鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
2鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
3大谷病院
4鳥取大学研究推進機構
キーワード：
脆弱X症候群
,
FMR1遺伝子
,
CGGリピート
Keyword:
脆弱X症候群
,
FMR1遺伝子
,
CGGリピート
pp.223-227
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211160
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●脆弱X症候群（FXS）は，母親のFMR1遺伝子内CGGリピートの前変異が，子に受け継がれる際に全変異アレルになり，発症することが多い．
●FXS家系の方々では，FXSと病態の異なる脆弱X関連振戦/運動失調症候群や脆弱X関連早期卵巣不全を発症する場合があり，家系の方々の遺伝学的検査が必要になる．
●FXSの着床前診断には，その遺伝的特徴を前提とした十分な遺伝カウンセリング体制を構築することが必要になる．
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