遺伝カウンセリング・5
知的障害の遺伝相談―Fragile X症候群（脆弱X症候群）のケース
藤村 聡
1
,
福井 次矢
1
,
John G．Rogers
2
,
塩田 浩平
3
1京都大学医学部附属病院総合診療部
2Royal Children's Hospital
3京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座（形態形成機構学）
pp.913-915
発行日 1999年10月15日
Published Date 1999/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1414902842
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症例 24歳の女性が，将来の結婚と出産についての相談のため遺伝カウンセリングの外来を受診した．彼女には2人の姉と2人の兄がいるが，姉たちの子供のうち，2人の甥に重度の知的障害があり，姪の1人に軽度の知的障害がある（図1）．また，知的障害をもつ甥たちの顔貌には特徴があるため，彼女はこれらには何か遺伝が関与していないかと考えて受診した．
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