頭蓋内病変の画像所見スペクトラム(第11回) 脆弱X関連性振戦/運動失調症候群(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome;FXTAS)MIMIC

FXTASの概説

脆弱X症候群（fragile X syndrome；FXS）の原因でもあるFMR1 遺伝子 （Xq27.3）にpremutationを有するキャリアにおいて成人発症する神経変性疾患 である。FMR1 遺伝子上のCGGの3塩基の繰り返し配列が代を経るごとに伸長す るトリプレットリピート病であり，病理組織学的には抗ユビキチン抗体に染色さ れるエオジン好性の核内封入体が中枢神経系・末梢神経系・一般臓器で認められる。 50歳以降に進行性の小脳失調や振戦などで発症し，L–DOPAの無効なParkinson 症候群，認知障害，精神症状などをきたす。MRI画像所見として，両側中小脳脚の T2強調像やFLAIR像での高信号病変（MCP sign）や脳梁膨大部病変が特徴的であ り，ほかに橋・島・脳室沿いの白質病変などがしばしばみられる。