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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

脆弱X症候群 Fragile X syndrome 堀雅明 ¹ , 山内正剛 ¹ , 辻さつき ¹ , 関直彦 ² Tadaaki HORI ¹ , Masatake YAMAUCHI ¹ , Satsuki TSUJI ¹ , Naohiko SEKI ² ¹放射線医学総合研究所第2研究グループ（ゲノム解析） ²かずさDNA研究所遺伝子構造I研究室 ¹Genome Research Group, National Institute of Radiological Sciences ²Laboratory of Gene Structure I, Kazusa DNA Research Institute キーワード：脆弱X症候群 , （CCG）nリピート , 動的突然変異 , DNAメチル化 Keyword: 脆弱X症候群 , （CCG）nリピート , 動的突然変異 , DNAメチル化 pp.450-457

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900963

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脆弱X症候群は家族性精神遅滞症の中でももっとも頻度の高い遺伝性疾患であるが，X染色体上の遺伝性脆弱部位（FRAXA）と密接に関連しており，非メンデル性の遺伝様式を示す特徴がある。最近，脆弱部位の発現を指標としたポジショナルクローニングによりFRAXA領域が単離され，その中に原因遺伝子（FMR1）が同定された。本症のほとんどはFMR-1遺伝子の5′非翻訳領域内に存在する多型性の（CCG）nトリプレット・リピートの異常伸長による動的突然変異とDNAメチル化によるFMR-1遺伝子の転写抑制に起因していることが明らかにされた。

The fragile X syndrome is one of the most common genetic diseases and is the most common form of familial mental handicap. This syndrome is known to be associated with the cytogenetic expression of a folate-sensitive fragile site on the long arm of human X chromosome at Xq27.3 (FRAXA), but has a very unusual mode of inheritance. It has recently been characterized as involving an unusual expansion of a heritable unstable trinucleotide repeat, (CCG)n, in the 5'-untranslated region of a FMR1 gene at the FRAXA locus.