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症候群事典 F
fragile X syndrome（脆弱X syndrome）
fragile X syndrome
石井 正則
1
1東京厚生年金病院耳鼻咽喉科
pp.113
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100340
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定義・概念
Fragile X syndromeは，X染色体にあるFMR1（fragile X mental retardation 1）遺伝子の突然変異によって引き起こされる精神発達遅滞である。特徴的な顔貌を呈し，両親のいずれかがこの遺伝子を持つことによりその子どもに症状が発現する。
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