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CLINICAL IMAGIOLOGY Volume 35, Issue 9 （September 2019）

臨床画像 35巻9号（2019年9月発行）

Japanese English

連載

頭蓋内病変の画像所見スペクトラム(第11回)　脆弱X関連性振戦/運動失調症候群(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome;FXTAS)MIMIC 黒川遼 ¹ ¹東京大学医学部放射線医学講座キーワード： Fluorouracil , Wilson病 , MRI , 鑑別診断 , 封入体 , 多系統萎縮症 , 拡散MRI , 白質脳症 , 神経核内封入体病 , 脆弱X関連振戦運動失調症候群 Keyword: Inclusion Bodies , Diagnosis, Differential , Hepatolenticular Degeneration , Fluorouracil , Magnetic Resonance Imaging , Multiple System Atrophy , Diffusion Magnetic Resonance Imaging , Leukoencephalopathies , Neuronal Intranuclear Inclusion Disease , Fragile X Tremor Ataxia Syndrome pp.1096-1098

発行日 2019年9月26日 Published Date 2019/9/26

DOI https://doi.org/10.18885/J01843.2019368787

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

FXTASの概説

脆弱X症候群（fragile X syndrome；FXS）の原因でもあるFMR1 遺伝子（Xq27.3）にpremutationを有するキャリアにおいて成人発症する神経変性疾患である。FMR1 遺伝子上のCGGの3塩基の繰り返し配列が代を経るごとに伸長するトリプレットリピート病であり，病理組織学的には抗ユビキチン抗体に染色されるエオジン好性の核内封入体が中枢神経系・末梢神経系・一般臓器で認められる。 50歳以降に進行性の小脳失調や振戦などで発症し，L–DOPAの無効なParkinson 症候群，認知障害，精神症状などをきたす。MRI画像所見として，両側中小脳脚の T2強調像やFLAIR像での高信号病変（MCP sign）や脳梁膨大部病変が特徴的であり，ほかに橋・島・脳室沿いの白質病変などがしばしばみられる。