脆弱X症候群

脆弱X症候群とは

　脆弱X症候群（Fragile X syndrome）とは，X連鎖性の知的障害を呈する疾患で，葉酸欠乏培地下培養での染色体分析にて，X染色体長腕末端に脆弱部位（fragile site）が検出されることから病名がつけられた^1）。発症頻度は，1/2000-4000人と推定される。日本での発症頻度は欧米より低い。

　臨床症状は，軽度から重度に至る知的障害が主要徴候で，自閉症状や注意欠陥多動障害を合併するものも多い。身体的所見として，前頭部突出，長い顎，細長い顔，頭囲拡大，大きな耳介，巨大睾丸などがある^1）。女性保因者の30％が軽度から中等度，稀に重度の知的障害を呈する。