Fragile Xを伴う精神薄弱の1例

A Case of Severe Mental Retardation with Fragile X

I．はじめに

　Fragile X症候群はこの3，4年の間に確立した新しい症候群で，伴性劣性（X-linked recessive―すなわち一般には兄弟発症）の遺伝形式をとる病理型精神薄弱の一型である。その臨床的特徴は中等度から重度の知能障害，大きな性器（macroorchidism）と大きな耳介，さまざまの小奇形で，従来Martin-Bell-Renpenning症候群^1,2）と呼ばれていたものに該当する。ここでFragile Xとは正確にはFragile site Xq28と表され染色体分析でX染色体の分染バンド上q28（長腕末端部）に相当する部分に切断（break）ないしギャップ（gap）―すなわちfragility―を示すものである（図参照）。

　この症候群が臨床上重要である最大の理由はその頻度の高さであろう。HerbstとMiller^3）の推定によれば，男子新生児1,000人あたり0.92人出生するとされるが，これは原因の明らかな精神薄弱のうち最も頻度の高いダウン症候群に次ぐ高い頻度ということになる。またTurnerら，Herbstらは伴性劣性の遺伝型式をとる精神薄弱の30〜50％が本症候群であると推定している^4）。まさに最近の精神薄弱の病因研究史上画期的な発見ということができよう。しかし本邦では本症候群の報告はまだみられないようである。我々は英国においてその1例を経験したのでこれを報告したい。