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Rinsho Fujinka Sanka Volume 78, Issue 2 （March 2024）

臨床婦人科産科 78巻2号（2024年3月発行）

今月の臨床重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

先天性血液凝固異常症福武勝幸 ^1,2 , 篠澤圭子 ² , 小島賢一 ¹ ¹荻窪病院血液凝固科 ²東京医科大学臨床検査医学分野キーワード：先天性血液凝固異常症 , 保因者診断 , 血友病 Keyword: 先天性血液凝固異常症 , 保因者診断 , 血友病 pp.218-222

発行日 2024年3月10日 Published Date 2024/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211159

PDF(1979KB)

●先天性血液凝固異常症の診療では，保因者の早期診断による健康管理と妊娠・出産時・分娩後の母子の適切な治療管理が重要である．

●先天性血液凝固異常症の遺伝子バリアントは多様で，病因遺伝子バリアントの同定には正確な解釈を必要とし，血友病保因者診断では患者の遺伝子バリアントに基づいた保因者判定をする．

●患者や保因者のニーズに沿って最新の医療情報を提供し，患者や保因者を心理的援助も含めて包括的に支援することが医療者の役割である．

基本情報

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院

先天性血液凝固異常／異常症川杉和夫医学書院検査と技術
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4．ムコ多糖代謝異常症の遺伝折居忠夫医学書院総合リハビリテーション
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1．血液凝固・線溶・抗凝固検査　4）第Ⅷ因子，第Ⅸ因子，von Willebrand因子，その他の凝固因子武山雅博東京医学社小児内科
56巻 13号（2024年10月） pp.96-99
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