今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
先天性血液凝固異常症
福武 勝幸
1,2
,
篠澤 圭子
2
,
小島 賢一
1
1荻窪病院血液凝固科
2東京医科大学臨床検査医学分野
キーワード：
先天性血液凝固異常症
,
保因者診断
,
血友病
Keyword:
先天性血液凝固異常症
,
保因者診断
,
血友病
pp.218-222
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211159
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●先天性血液凝固異常症の診療では，保因者の早期診断による健康管理と妊娠・出産時・分娩後の母子の適切な治療管理が重要である．
●先天性血液凝固異常症の遺伝子バリアントは多様で，病因遺伝子バリアントの同定には正確な解釈を必要とし，血友病保因者診断では患者の遺伝子バリアントに基づいた保因者判定をする．
●患者や保因者のニーズに沿って最新の医療情報を提供し，患者や保因者を心理的援助も含めて包括的に支援することが医療者の役割である．
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