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JIM Volume 9, Issue 10 （October 1999）

JIM 9巻10号（1999年10月発行）

Japanese English

遺伝カウンセリング・5

知的障害の遺伝相談―Fragile X症候群（脆弱X症候群）のケース藤村聡 ¹ , 福井次矢 ¹ , John G．Rogers ² , 塩田浩平 ³ ¹京都大学医学部附属病院総合診療部 ²Royal Children's Hospital ³京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座（形態形成機構学） pp.913-915

発行日 1999年10月15日 Published Date 1999/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1414902842

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　症例　24歳の女性が，将来の結婚と出産についての相談のため遺伝カウンセリングの外来を受診した．彼女には2人の姉と2人の兄がいるが，姉たちの子供のうち，2人の甥に重度の知的障害があり，姪の1人に軽度の知的障害がある（図1）．また，知的障害をもつ甥たちの顔貌には特徴があるため，彼女はこれらには何か遺伝が関与していないかと考えて受診した．