血液凝固異常（先天性）

血液凝固異常のおもな疾患

　先天性の血液凝固異常（血栓性素因）とは，生理的な凝固制御因子であるアンチトロンビン（antithrombin：AT），プロテインC（protein C：PC），プロテインS（protein S：PS）の遺伝子に異常が生じ，凝固を抑制するこれらの因子活性が低下して，血栓症を発症しやすい状態にあることを意味する．さらに，先天性血栓性素因の原因には，上記のほかにヘパリンコファクターⅡ欠乏症，プラスミノゲン異常症などの疾患も存在する．しかし，それら疾患は頻度的に非常に稀であり，また，病態として必ずしも確立されていない疾患も含まれており，先天性血栓性素因といえば，AT欠乏症，PC欠乏症，PS欠乏症を指すのが一般的である．

　一方欧米では，凝固第Ⅴ因子ライデン変異^1）（Factor Ⅴ Leiden；第Ⅴ因子506のArgがGlnに置換）が主要な先天性血栓性素因であり，白人の血栓症患者の10〜20%にも及んでいる．しかし，いまだに日本人においてはFactor Ⅴ Leidenが検出されておらず，本邦の患者に限れば，この疾患を現時点では考慮しなくてよい．