Cleidocranial dysplasiaの1家系

One Familial Case Report of Cleidocranial Dysplasia

　抄録：鎖骨・頭蓋骨異形成症cleidocranial dysplasia（以下CCD）は，cleidocranial dysostosis，dysostosis generalisata，osteo-dental dysplasia，mutational dysostosisと同義であり，1979年先天性骨系統疾患国際命名法にてこの名称が採用されている．CCDは，1）鎖骨の欠損または形成不全，2）頭蓋骨骨化不全，3）歯牙の発育不全，4）遺伝性を特徴とする疾患である．今回われわれは，CCDの生後2カ月女児例を経験した．家系調査の結果，4代，10例の罹患を示し，常染色体優性遺伝を示唆する1家系と判明したので，若干の文献的考察を加えて報告した．幼小児期における骨化不全は高度，広範囲である．特に頭蓋骨では頭頂骨に著明であり，外傷に注意を要すると思われた．