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Rinsho Seikei Geka Volume 17, Issue 12 （December 1982）

臨床整形外科 17巻12号（1982年12月発行）

Japanese English

臨床経験

Cleidocranial dysplasia—3代10名に発症した1家系報告とその遺伝的考察 Cleidocranial Dysplasia: One Familial Case Report of Ten Patients in Three Generations and A Review of the Heredity 渡部健 ¹ , 杉浦保夫 ² Ken WATANABE ¹ , Yasuo SUGIURA ² ¹名古屋大学医学部整形外科学教室 ²西尾市民病院整形外科 ¹Department of Orthopaedic Surgery, Nagoya University School of Medicine キーワード：鎖骨 , clavicle , 頭蓋骨 , cranium , 異骨症 , dysostosis Keyword: 鎖骨 , clavicle , 頭蓋骨 , cranium , 異骨症 , dysostosis pp.1245-1254

発行日 1982年12月25日 Published Date 1982/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408906650

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　鎖骨・頭蓋骨異形成症cleidocranial dysplasiaは，在来，dysostosis cleidocranialis，dysostosiscleidocranialisと呼ばれてきた疾患そのものであるが，1979年発表の先天性骨系統疾患国際命名法International Nomenclature of Bone Dysplasiasでは，この名称が正式に採用されている．本症は 1）鎖骨の先天性完全欠損もしくは，不完全欠損，2）頭蓋縫合・泉門の開存を主変化とする疾患で，常染色体性優性遺伝疾患として知られている．

　今回，著者等は本症の典型症例，男子9歳例を経験し，この患昔を発端者とし，家系調査を行ったところ，この家系においては常染色体性優性遺伝形式を示して3代にわたって，10名の罹患者があることが判明したので，その大要を報告し，主として日本文献について詳細に検索し，特に遺伝学的見地より考察を加えて発表する．