Japanese
English
症例報告
早期死亡したmetatropic dysplasia（変容性骨異形成症）の1例
A Case of Lethal Variant (Type 1) Metatropic Dysplasia
明田 浩司
1,3
,
西山 正紀
1
,
二井 英二
1
,
山川 徹
2
,
小川 邦和
2
,
平田 仁
4
,
内田 淳正
4
Koji Akeda
1,3
1三重県立草の実リハビリテーションセンター整形外科
2国立三重中央病院整形外科
3現：三重大学医学部整形外科
4三重大学医学部整形外科
1Department of Orthopaedic Surgery, Mie Prefectural Kusanomi Rihabilitation Center
キーワード：
bone dysplasia
,
骨異形成症
,
metatropic dysplasia
,
変容性骨異形成症
,
thanatophoric dysplasia
,
致死性骨異形成症
Keyword:
bone dysplasia
,
骨異形成症
,
metatropic dysplasia
,
変容性骨異形成症
,
thanatophoric dysplasia
,
致死性骨異形成症
pp.1237-1240
発行日 2002年10月25日
Published Date 2002/10/25
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408903665
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抄録：Metatropic dysplasia（変容性骨異形成症）は，成長とともに四肢短縮型から体幹短縮型小人症へと変容する稀な骨系統疾患である．通常，非致死性であるが，臨床上およびX線像において，幅広い変異形（variant）が存在することが報告されてきている．今回，われわれは生後12週で突然死した1例を経験した．全身像およびX線像は本症に特徴的であり，さらにX線上高度な変形を認めており，本症における稀な変異形である致死型であると考えた．
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