第1染色体長腕逆位を伴うcleidocranial dysplasiaの1症例

Cleidocranial Dysplasia with the Inversion of No 1. Chromosome: A Case Report

　抄録：症例は3ヵ月男児，主訴は鎖骨の異常可動性．単純X線写真において両鎖骨の偽関節様の変化と大泉門の開大を認め，cleidocranial dysplasiaと診断した．cleidocranial dysplasiaは，鎖骨の欠損または形成不全，頭蓋縫合骨化遅延，歯牙萌出遅延，遺伝性を特徴とする稀な骨系統疾患である．本邦では1936年の羽根田以来，われわれの渉猟した限りでは，250例が報告されているが，そのうち1歳以下で診断されたのは，われわれのものも含めて，わずか18例に過ぎない．今回，われわれが経験した症例は，3ヵ月検診における鎖骨と頭蓋骨の注意深い触診により診断しえた．また，本症例では，染色体検査にて，第1染色体長腕逆位を認めた．本疾患は，先天性疾患にもかかわらず，染色体異常を生じたという報告は少なく，貴重な症例といえるので若干の文献的考察を加えて報告する．