Cleidocranial dysplasia—3代10名に発症した1家系報告とその遺伝的考察

Cleidocranial Dysplasia: One Familial Case Report of Ten Patients in Three Generations and A Review of the Heredity

はじめに

　鎖骨・頭蓋骨異形成症cleidocranial dysplasiaは，在来，dysostosis cleidocranialis，dysostosiscleidocranialisと呼ばれてきた疾患そのものであるが，1979年発表の先天性骨系統疾患国際命名法International Nomenclature of Bone Dysplasiasでは，この名称が正式に採用されている．本症は 1）鎖骨の先天性完全欠損もしくは，不完全欠損，2）頭蓋縫合・泉門の開存を主変化とする疾患で，常染色体性優性遺伝疾患として知られている．

　今回，著者等は本症の典型症例，男子9歳例を経験し，この患昔を発端者とし，家系調査を行ったところ，この家系においては常染色体性優性遺伝形式を示して3代にわたって，10名の罹患者があることが判明したので，その大要を報告し，主として日本文献について詳細に検索し，特に遺伝学的見地より考察を加えて発表する．