Pycnodysostosis

　Pycnodysostosisは（1）小人症，（2）頭蓋縫合，泉門の開存，（3）上・下顎骨の形成不全，とくに下顎角の消失，（4）全身骨格の骨陰影の濃化と易骨折性，（5）指，趾末節骨の溶融性骨欠損を主徴とする常染色体性劣性遺伝疾患で，1962年Maroteaux ＆ Lamy^25）によって"La pycnodysostose"の名称のもとに，一独立疾患としてはつきり位置づけされて発表されて以来，もつぱらこの名称が世界的に用いられている．

　1962年以前にもすでにこのような病像を示す疾患の存在は注目されていたが，陰影濃化所見より大理石骨病の異型とか，頭蓋骨形成不全所見よりDysostosis cleidocranialisの異型とか，あるいは両者の合併型などとして報告されてきた．わが国では，1946年，青池・石塚^2）の報告を最初とし，その後もこれに類似した症例が発表され，すでに1958年，青池^3,4）は新しい遺伝性骨疾患としてDysostosis petrosansの名称を提唱している．