Pycnodysostosisの1症例

A Case of Pycnodysostosis

I．はじめに

　pycnoolysostosisは，1962年Maroteaux and Lamy^8）により命名された疾患で，ギリシャ語でPycnos（thickor dense），dys（defectivc），　and ostosis（bone）を意味し，小人症，骨硬化性変化，頭蓋縫合・泉門の開存，下顎骨形成不全，指趾末節骨の溶骨性変化などを臨床的特徴とする常染色体性劣性遺伝疾患である．このような特徴をもった症例は，1923年Montanari^12）によりachom-droplasiaの異型として発表されたのが初めての報告とされている．わが国においても1946年，青池・石塚^1）にょりcieid-cranio dysostosisの異型として報告．され，また1958年，青池は^2）Dysostosis petmsansという名称を提唱しているが，現在ではpycnodysostosisという名称が一般的に使用されている．今同われわれは，この疾患に硬膜外血腫の合併した症例を経験したので，若干の考察を加えて報告する．

Pycnodysostosis is a term introduced by Maroteaux and Lamy in 1962 to describe characteristic features such as dwarfism, separated crania] sutures, open fontanelles, hypoplasia and absence of mandibular angle, partial aplasia of the terminal phalanges of the fingers and toes, generalized condensation of bone shadow, bone fragility, and autosomal recessive in-heritance.

We reported a such case in a 13-years old boy associat-ed with an epidural hematoma.