3．Menkes病と脳形成異常

Menkes' Disease and Brain Dysfunction

はじめに

　Menkes病は，X連鎖性劣性遺伝形式をとり男児に発症する遺伝性銅代謝異常の一つである。腸管における銅吸収障害を主因とするが，生体内諸臓器・器官の銅転送障害も存在すると考えられている。Menkes病は乳児早期に発症する古典型Menkes病（重症型）の他に，乳児後期から幼児期に発見される軽症型Menkes病が知られている。また，近年，年長児から成人にみられるoccipital horn症候群（Ehlers-Danlos症候群type IX）も銅代謝異常があり，極軽症型Menkes病であることが判明した。

　Menkes病責任遺伝子（MKDgene）が，1993年に世界3研究グループからクローニングされ同時発表された。MKDgeneは，P-type ATPase-familyの一つであり，銅輸送膜蛋白であることが明らかにされ，さらにWilson病責任遺伝子の単離の引き金ともなった。