Menkes' Kinky Hair病の2剖検例

Two autopsy cases of Menkes, Kinky Hair Disease

I．まえがき

　Menkes' kinky hair病は腸管における銅の吸収異常と考えられ，特異な毛髪異常，痙れん，精神発育障害，脳および全身の血管異常，骨の壊血病様の変化などを特徴とする。劣性伴性遺伝を示し，男児のみを侵す。生後数か月で発症し，多くは3〜4年で死亡する。

　現在まで，およそ49例^13）の報告がみられるが，わが国における脳も含めた病理解剖学的検索は本2例のほか，松原ら^16）による1症例がみられるのみである。

Abstract

　Kinky hair disease was first described by Menkes et al. (1962), and it is considered as an autosomal recessive disorder with the characteristics of unusual hair, seizures, psychomotor retardation, growth failure and early death. Anatomical ex-amination of the central nervous system represents diffuse cortical degeneration, myeline palor and cerebellar atrophy with a peculiar Purkinje cell change-"somal sprout" formation. Tortuosity of small arteries with alteration of the elastic lamina is also evident. Danks et al.