複雑心奇形（両大血管右室起始症，完全型心内膜床欠損症，心房中隔欠損症，肺動狭窄，動脈管開存症）に合併した中枢神経奇形（脳梁欠損，colpocephaly，水頭症，congenital dermal sinus）の1例

A Case of Central Nervous System Anomalies (Agenesis of Corpus Callosum, Colpocephaly, Hydrocephalus, Congenital Dermal Sinus) Associated with Congenital Heart Disease (Double-outlet Right Ventricle, Complete Endocardial Cushion Defect, Atrial Septal Defect, Pulmonary Arterial Stenosis, Patent Ductus Arteriosus)

　複雑心奇形（両大血管右室起始症，完全型心内膜床欠損症，心房中隔欠損症，肺動脈狭窄，動脈管開存症）に合併した中枢神経系奇形（脳梁欠損，colpocephaly，水頭症，congenital dermal sinus）の1例を報告する。症例は女児で，妊娠中より水頭症の疑いを指摘されていた。出産時頭囲40cmと水頭症が著明であったため，直ちに脳室ドレナージチューブが留置され，頭囲36 cmと縮小していたが，脳室ドレナージチューブの閉塞後は頭囲43cmまで拡大したため，V-Pシャント術を行った。またMRI検査にて，脳梁欠損，colpo-cephaly，congenital dermal sinusが認められた。複雑心奇形に対してはPGE 1が投与されていたが，SaO₂が80％台と低下していたため，生後41日後左Blalock-Taussig手術（肺動脈-鎖骨下動脈吻合術）と動脈管結紮術を受けた。染色体検査は正常であった。文献上，神経外胚葉組織の一部である神経冠細胞の発生障害が原因となり両大血管右室起始症が生じることが分かっており，脳梁欠損，colpocephaly，水頭症などの中枢神経系奇形との発生学的関連性が推察された。

A case of central nervous system anomalies (agene-sis of corpus callosum, colpocephaly, hydrocephalus, congenital dermal sinus ) associated with congenital heart disease (double-outlet right ventricle, complete endocardial cushion defect, atrial septal defect, pulmo-nary arterial stenosis, patent ductus arteriosus) is re-ported. Female patient had been already diagnosed as hydrocephalus during pregnancy and ventricular drainage was performed soon after the delivery . Prostaglandin E 1 was also applied for heart disease, but saturation of O₂ decreased to 80% on arterial blood gas analysis.