Volume 56, Issue 4 （April 2024）

小児内科 56巻4号（2024年4月発行）

Japanese English

特集完全把握をめざす小児の心疾患

先天性心疾患（各論）

心房中隔欠損症阿部忠朗 ¹ ABE Tadaaki ¹ ¹新潟大学医学部小児科学教室 pp.527-529

発行日 2024年4月1日 Published Date 2024/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001599

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

概　念

　心房中隔欠損（atrial septal defect：ASD）は心房中隔壁に欠損を有する先天性心疾患であり，欠損孔の部位により ① 二次孔欠損（80％程度），② 上位あるいは下位静脈洞欠損（10％程度），③ 一次孔欠損（2～3％），④ 冠静脈洞欠損（まれ）に分類される（図1）。ASDは出生1.6/1000人に認められ，男女比は3：7程度である^1,2）。多くは孤発例であるが，奇形症候群や染色体異常に伴うことも多く，特定の遺伝子変異としてTBX5（Holt-Oram症候群），NKX2-5（伝導障害を伴う），GATA4（家族性）などが報告されている^3）。