心房中隔欠損症

概　念

　心房中隔欠損（atrial septal defect：ASD）は心房中隔壁に欠損を有する先天性心疾患であり，欠損孔の部位により ① 二次孔欠損（80％程度），② 上位あるいは下位静脈洞欠損（10％程度），③ 一次孔欠損（2～3％），④ 冠静脈洞欠損（まれ）に分類される（図1）。ASDは出生1.6/1000人に認められ，男女比は3：7程度である^1,2）。多くは孤発例であるが，奇形症候群や染色体異常に伴うことも多く，特定の遺伝子変異としてTBX5（Holt-Oram症候群），NKX2-5（伝導障害を伴う），GATA4（家族性）などが報告されている^3）。