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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 5 （May 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻5号（1997年5月発行）

Japanese English

原著

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsyにおけるPMP 22遺伝子欠失の切断点の局在—特異的PCR法による検討 Locations of Crossover Breakpoints within the CMT 1 A-REP Repeat in Patients with Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy:Detection by Recombinant Chromosome-specific Polymerase Chain Reaction 山本正彦 ^1,2 , 安田武司 ¹ , 満間照典 ² , 小原克之 ³ , 館延忠 ⁴ , 祖父江元 ¹ Masahiko Yamamoto ^1,2 , Takeshi Yasuda ¹ , Terunori Mitsuma ² , Katsuyuki Obara ³ , Nobutada Tachi ⁴ , Gen Sobue ¹ ¹名古屋大学医学部神経内科 ²愛知医科大学第4内科 ³慶応義塾大学医学部神経内科 ⁴札幌医科大学小児科 ¹Department of Neurology, Nagoya University School of Medicine ²Division of Neurology, Fourth Deparment of Internel Medicine, Aichi Medical University ³Department of Neurology, Keio University School of Medicine ⁴Department of Pediatrics, Sapporo Medical University キーワード： HNPP , PMP 22 , CMT 1 A-REP , breakpoint , polymerase chain reaction Keyword: HNPP , PMP 22 , CMT 1 A-REP , breakpoint , polymerase chain reaction pp.443-447

発行日 1997年5月1日 Published Date 1997/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901106

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Abstract 文献概要
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　PMP22遺伝子の欠失に由来するhereditary neuropathy with liability to pressure palsy（HNPP）では，PMP 22遺伝子を含む約1.5Mb領域の両端にある反復領域（CMT 1 A-REP）に欠失切断点が存在する。組み換え染色体の切断点をはさむ特異的PCR法を用いて，HNPP 3家系4例について欠失切断点の局在を検討した。切断点は4例とも約27kbのCMT 1 A-REP内の約1.2kbの領域に局在していた。この局在は，PMP 22遺伝子重複を有するCMT type 1 Aにおける重複切断点の局在と一致した。

The crossover breakpoints for hereditary neu-ropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are located in the CMT 1 A-REP repeat flanking a 1.5 Mb region of chromosome 17p11.2 -12. Three-unrelated HNPP patients have breakpoints in a 3.2kb novel fragment of recombinant chromosome in the CMT 1 A-REP repeat. The fragment is detected by recombinant chromosome - specific polymerase chain reaction (PCR). Futher analysis of PCR demonstrated a 1.2kb novel junction frag-ment in the 3.2kb region in all HNPP patients.