雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 5 （May 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻5号（1997年5月発行）

Japanese English

原著

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsyにおけるPMP 22遺伝子欠失の切断点の局在—特異的PCR法による検討 Locations of Crossover Breakpoints within the CMT 1 A-REP Repeat in Patients with Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy:Detection by Recombinant Chromosome-specific Polymerase Chain Reaction 山本正彦 ^1,2 , 安田武司 ¹ , 満間照典 ² , 小原克之 ³ , 館延忠 ⁴ , 祖父江元 ¹ Masahiko Yamamoto ^1,2 , Takeshi Yasuda ¹ , Terunori Mitsuma ² , Katsuyuki Obara ³ , Nobutada Tachi ⁴ , Gen Sobue ¹ ¹名古屋大学医学部神経内科 ²愛知医科大学第4内科 ³慶応義塾大学医学部神経内科 ⁴札幌医科大学小児科 ¹Department of Neurology, Nagoya University School of Medicine ²Division of Neurology, Fourth Deparment of Internel Medicine, Aichi Medical University ³Department of Neurology, Keio University School of Medicine ⁴Department of Pediatrics, Sapporo Medical University キーワード： HNPP , PMP 22 , CMT 1 A-REP , breakpoint , polymerase chain reaction Keyword: HNPP , PMP 22 , CMT 1 A-REP , breakpoint , polymerase chain reaction pp.443-447

発行日 1997年5月1日 Published Date 1997/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901106

PDF(3886KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、443ページから447ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　PMP22遺伝子の欠失に由来するhereditary neuropathy with liability to pressure palsy（HNPP）では，PMP 22遺伝子を含む約1.5Mb領域の両端にある反復領域（CMT 1 A-REP）に欠失切断点が存在する。組み換え染色体の切断点をはさむ特異的PCR法を用いて，HNPP 3家系4例について欠失切断点の局在を検討した。切断点は4例とも約27kbのCMT 1 A-REP内の約1.2kbの領域に局在していた。この局在は，PMP 22遺伝子重複を有するCMT type 1 Aにおける重複切断点の局在と一致した。

The crossover breakpoints for hereditary neu-ropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are located in the CMT 1 A-REP repeat flanking a 1.5 Mb region of chromosome 17p11.2 -12. Three-unrelated HNPP patients have breakpoints in a 3.2kb novel fragment of recombinant chromosome in the CMT 1 A-REP repeat. The fragment is detected by recombinant chromosome - specific polymerase chain reaction (PCR). Futher analysis of PCR demonstrated a 1.2kb novel junction frag-ment in the 3.2kb region in all HNPP patients.