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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 48, Issue 8 （August 1996）

Brain and Nerve 脳と神経 48巻8号（1996年8月発行）

Japanese English

症例報告

糖尿病を合併しPMP−22遺伝子の欠失によりhereditary neuropathy with liability to pressure palsies（HNPP）と診断した1症例 A Case of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) with Diabetes Mellitus 安田武司 ¹ , 白水重尚 ¹ , 安藤哲朗 ¹ , 柳務 ¹ , 山本正彦 ² , 祖父江元 ³ Takeshi Yasuda ¹ , Shigetaka Hakusui ¹ , Tetsuo Ando ¹ , Tsutomu Yanagi ¹ , Masahiko Yamamoto ² , Gen Sobue ³ ¹名古屋第二赤十字病院神経内科 ²愛知医科大学第4内科 ³名古屋大学医学部神経内科 ¹Department of Neuology, Nagoya Daini Red Cross Hospital ²Division of Neurology, Fourth Department of Internal Medicine, Aichi Medical University ³Department of Neurology, Nagoya University School of Medicine キーワード： hereditary neuropathy with liability to pressure palsies（HNPP） , deletion of PMP−22 gene , diabetic neuropathy , brachial plexopathy Keyword: hereditary neuropathy with liability to pressure palsies（HNPP） , deletion of PMP−22 gene , diabetic neuropathy , brachial plexopathy pp.747-751

発行日 1996年8月1日 Published Date 1996/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900987

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　Hereditary neuopathy with liability to pressure palsies（HNPP）は稀な遺伝性未梢神経疾患であり，近年第17染色体上のPMP−22遺伝子の欠失が確認されている。症例は39歳男性，10年来の糖尿病を指摘されている。1987年右上腕挙上が急にできなくなったが，約3カ月で回復した。1992年右足背屈が困難となる。1994年7月右上腕挙上が再びできなくなり，8月には左上腕挙上にも制限が現われた。空腹時血糖468mg／dl, HbAlc 12.5％。尺骨，腓骨，腓腹神経伝導速度の遅延を認めた。DNA分析で，PMP−22遺伝子の欠失を確認しHNPPと診断した。後に父親に反復する両側腓骨神経麻痺の存在を認めたが，当初家族歴がはっきりせず，糖尿病性ニューロパチーとの鑑別が問題となったが，遺伝子分析にて診断し得たHNPPである。

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant neuro-pathy recently reported to be associated with dele-tion of the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene. We report a 39-year-old man with recurrent brachial plexopathy and foot drop complicated by uncontrolled diabetes mellitus (DM). Right foot drop occurred at 31 years of the age and the patient subsequently experienced difficulty in raising his right arm. Neurological examination revealed weakness of the right deltoid, biceps muscles and tibialis anterior muscles.