不随意運動で発病した低アルブミン血症を伴う若年発病型小脳性運動失調症の兄弟例

Familial Early Onset Cerebellar Ataxia with Hypoalbuminernia

　低アルブミン血症を伴う若年発病型小脳性運動失調症の兄弟例（22歳と17歳）を報告する。両親は近親婚で，患者は幼小児期（兄1.5歳，弟6.5歳）に舞踏アテトーゼ様の不随意運動で発病し，次第に緩徐進行性の小脳性運動失調が前景となり，その後，末梢神経障害が加わった。兄は弾性線維性仮性黄色腫を合併していた。生化学的所見としては2例ともに10歳代前半から血清pseudo-choline-esterase（Ch-E）の上昇と低アルブミン血症を認め，その後，高脂血症を呈した。画像上では小脳虫部が萎縮していた。本症は不随意運動で初発する場合があり，血清Ch-Eが早期診断の指標となる可能性がある。

We describe two brothers with early onset cere-bellar ataxia associated with hypoalbuminemia (EOCAH). Choreo-athetoid movements preceded the cerebellar ataxia, and serum pseudocholineste-rase elevation preceded the hypoalbuminemia. The parents are first cousins. Patient 1, the 22-year-old elder brother, developed choreoathetoid movements of the neck and extremities at the age of eighteen months. He later developed slowly progressive cerebellar ataxia with decreased tendon reflexes. The choreoathetoid movements ceased at about 16 years of age.