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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 39, Issue 3 （June 1995）

神経研究の進歩 39巻3号（1995年6月発行）

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原著

菲薄した脳梁（低形成）を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺の臨床的特徴とその位置づけに関する研究 Study on clinical characteristics and classification of hereditary spastic paraplegia (complicated form) associated with thinning of the corpus callosum 岩淵潔 ^1,3 , 本多義明 ^4,7 , 日野英忠 ⁴ , 陣内研二 ⁵ , 堀川博誠 ⁶ , 久保田裕 ^1,8 , 埴原秋児 ^1,9 , 長友秀樹 ¹ , 池田研二 ³ , 柳下三郎 ² Kiyoshi IWABUCHI ^1,3 , Yoshiaki HONDA ^4,7 , Hidetada HINO ⁴ , Kenji JIN-NAI ⁵ , Hirosei HORIKAWA ⁶ , Yutaka KUBOTA ^1,8 , Tokiji HANIHARA ^1,9 , Hideki NAGATOMO ¹ , Kenji IKEDA ³ , Saburo YAGISHITA ² ¹神奈川県総合リハビリテーションセンター精神神経科 ²神奈川県総合リハビリテーションセンター検査部 ³東京都精神医学総合研究所神経病理研究部門 ⁴久留米大学医学部第一内科 ⁵国立療養所兵庫中央病院神経内科 ⁶奈良県立五條病院神経内科 ⁷現：社保二瀬病院神経内科 ⁸現：沼津中央病院精神科 ⁹現：神奈川県立精神医療センター芹香病院精神科 ¹Department of Neurology and Psychiatry, Kanagawa Rehabilitation Center ²Department of Pathology, Kanagawa Rehabilitation Center ³Department of Neuropathology, Tokyo Institute of Psychiatry ⁴The First Department of Internal Medicine, Kurume University School of Medicine ⁵Department of Neurology, National Sanatrium Hyogo Chuo Hospital ⁶Department of Neurology, Nara Prefectural Gojo Hospital ⁷Division of Neurology, Futase Hospital ⁸Division of Psychiatry, Numazu Central Hospital ⁹Division of Psychiatry, Kanagawa Prefectural Center of Psychiatry, Kinkoh Hospital pp.530-540

発行日 1995年6月10日 Published Date 1995/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900657

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Abstract 文献概要
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はじめに

　厚生省特定疾患運動失調症調査研究班（平山恵造班長）（以下，運動失調班と略す）によれば遺伝性痙性対麻痺hereditary spastic paraplegia（HSP）は脊髄小脳変性症の一疾患とされ，次のように定義されている^8）。「この疾患は家族性に起きるが，しばしば孤発性の場合もある。やや若年に発病し，主要症候は下肢優位の錐体路徴候で，痙性歩行を呈するが，後索症候がみられることもある。しかし，頭部X線CTスキャン（CT）やMRI検査では異常所見に乏しい」。1987年からこの診断基準に従って行われた全国疫学調査によれば，わが国のSCD患者2,140人中66人（3.1％）がHSPの患者であったという^8）。しかし，この診断基準では遺伝形式が特定されていない点など，HSPを単一の疾患として位置づけるには問題がある。事実，この診断基準では指摘されていない特殊な付帯徴候を合併したHSPの報告例も少なからずある。

We report a new complicated form of hereditary spastic paraplegia (HSP) occuring in Japan.Materials included sixteen patients from eight families. Nine patients were men and seven were women. Two patients were autopsied and reported in 1991 (Iwabuchi et al.). Consanguinity was found in four families. The parents of the patients were healthy. The mode of inheritance was supposed to be autosomal recessive. The patients' motor development after birth was normal, but the intelligence of many patients was low.