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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 47, Issue 3 （March 1995）

Brain and Nerve 脳と神経 47巻3号（1995年3月発行）

Japanese English

症例報告

不随意運動で発病した低アルブミン血症を伴う若年発病型小脳性運動失調症の兄弟例 Familial Early Onset Cerebellar Ataxia with Hypoalbuminernia 久保田裕 ^1,4 , 春原経彦 ² , 岩淵潔 ¹ , 埴原秋児 ¹ , 長友秀樹 ¹ , 天野直二 ¹ , 小阪憲司 ³ Hiroshi Kubota ^1,4 , Nobuhiko Sunohara ² , Kiyoshi Iwabuchi ¹ , Akiji Hanihara ¹ , Hideki Nagatomo ¹ , Naoji Amano ¹ , Kenji Kosaka ³ ¹神奈川県総合リハビリセンター精神神経科 ²国立精神・神経センター武蔵病院神経内科 ³横浜市立大学精神医学教室 ⁴復康会沼津中央病院 ¹Department of Psychiatry, Kanagawa Rehabilitation Center ²National Center of Neurology and Psychiatry, Musashi Hospital ³Department of Psychiatry, Yokohama City University, School of Medicine ⁴Numazu Chuo Hospital キーワード： cerebellar ataxia , hypoalbuminemia , pseudo-choline-esterase , Friedreich ataxia , pseudoxantma elasticum Keyword: cerebellar ataxia , hypoalbuminemia , pseudo-choline-esterase , Friedreich ataxia , pseudoxantma elasticum pp.289-294

発行日 1995年3月1日 Published Date 1995/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900767

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　低アルブミン血症を伴う若年発病型小脳性運動失調症の兄弟例（22歳と17歳）を報告する。両親は近親婚で，患者は幼小児期（兄1.5歳，弟6.5歳）に舞踏アテトーゼ様の不随意運動で発病し，次第に緩徐進行性の小脳性運動失調が前景となり，その後，末梢神経障害が加わった。兄は弾性線維性仮性黄色腫を合併していた。生化学的所見としては2例ともに10歳代前半から血清pseudo-choline-esterase（Ch-E）の上昇と低アルブミン血症を認め，その後，高脂血症を呈した。画像上では小脳虫部が萎縮していた。本症は不随意運動で初発する場合があり，血清Ch-Eが早期診断の指標となる可能性がある。

We describe two brothers with early onset cere-bellar ataxia associated with hypoalbuminemia (EOCAH). Choreo-athetoid movements preceded the cerebellar ataxia, and serum pseudocholineste-rase elevation preceded the hypoalbuminemia. The parents are first cousins. Patient 1, the 22-year-old elder brother, developed choreoathetoid movements of the neck and extremities at the age of eighteen months. He later developed slowly progressive cerebellar ataxia with decreased tendon reflexes. The choreoathetoid movements ceased at about 16 years of age.