ミトコンドリア脳筋症の病理

Pathology of Mitochondrial Encephalomyopathies

I．はじめに

　ミトコンドリアの一次的なエネルギー代謝異常により，骨格筋症状と中枢神経症状を呈する疾患群があり，ミトコンドリア脳筋症と総称されている。近年これらの中で，Kearns-Sayre症候群（KSS），MERRF（Myo—clonus epilepsy associated with ragged-red fibers，福原病）^9）およびMELAS（Mitochondrial myopathy，encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like epi—sodes）^37）は，それぞれ特有の臨床症状と病理所見を呈し，独立した疾患単位とみなされるようになってきた^4,51）。

　本稿では，主としてMELASとMERRFの最近の病理学的知見について，われわれの成績^{26〜34,44,46〜48,50，51,57）}を混じえながら解説する。