Fabry病の心病変

Cardiac Involvement of Fabry Disease

　典型的Fabry病について

　Fabry病は1898年に二人の皮膚科医，イギリスのAndersonとドイツのFabryにより別々にangiokeratoma corporis diffusum（びまん性体幹被角血管腫）として報告された．その後，皮膚だけでなく全身の臓器の障害を伴う疾患であることが明らかになり，現在この疾患はFabry病と呼ばれている．Fabry病はリソソームの水解酵素の一つであるα-galactosidaseの活性の欠損ならびに低下によって生じる伴性劣性遺伝の糖脂質代謝異常症である^1）．

　α-galactosidaseの活性欠損・低下により全身の臓器，特に皮膚，腎，神経，眼，心臓にグリコスフィンゴリピッド（glycosphingolipid）が，そのなかでも特にceramide trihexoside（CTH，一般名）（正式名称；globotriaosylceramide）が進行性に蓄積する．