Noonan症候群の1例

A Case Report of Noonan's Syndrome

　外見上の特徴として，短躯，翼状頸，外反肘などがあり，眼瞼下垂，眼間開離，小顎症，歯牙異常，耳介の低位変形などの特異な顔貌を有する一連の疾患で，さらに先天性心疾患を高率に合併するNoonan症候群^1）2）が，最近注目されてきた。上記の臨床的特徴は，Turner症候群^3）のそれと非常に良く似ているが，本症候桝では性染色体が正常であり，その他の点でも現在ではTurner症候群とは明確に鑑別されている。われわれは本症候群と思われる肺動脈狭窄の症例に対し，開心術を行ない良好な結果をえたので，若干の文献的考察を加え，ここに報告する。

A 20 year-old male with 46-XY Karyotype, whohad a short stature, webbed neck, hyperterolis-mus, low set ear was described.

The surgical repair of associated valvular pul-monic stenosis was performed.