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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

Noonan症候群大場大樹 ¹ ¹埼玉県立小児医療センター遺伝科キーワード：先天異常症候群 , 包括的管理 , 家系例 , 両親検査 , アンティシパトリーガイダンス Keyword: 先天異常症候群 , 包括的管理 , 家系例 , 両親検査 , アンティシパトリーガイダンス pp.954-958

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001738

PDF(1335KB)

SUMMARY

▷Noonan症候群は小児科医が診療する機会の多い先天異常症候群の1つである．

▷20～40%は家系例であり，発端者である子ども診断を契機に親の診断に至ることもある．

▷未診断な親の検査は，両親の抱える心理社会的な負担にも配慮しながら慎重に検討する．

▷両親の診断を目的とした遺伝カウンセリングではアンティシパトリーガイダンスの実施が望ましい．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

Down症候群のある子どもへの包括的医療大場大樹 , 大橋博文診断と治療社小児科診療
86巻 9号（2023年9月） pp.1031-1036
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Noonan症候群の1例青木功喜 , 藤岡憲三 , 大宜見義夫医学書院臨床眼科
25巻 6号（1971年6月） pp.1509-1510
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Noonan症候群の1例工藤龍彦 , 花房伸 , 谷口堯 , 小笠原長康 , 須磨幸蔵 , 榊原宏医学書院呼吸と循環
20巻 3号（1972年3月） pp.253-255
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Noonan症候群の包括的な診療磯島豪金原出版小児科
63巻 3号（2022年3月） pp.329-334
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Noonan症候群の診断と治療室谷浩二東京医学社小児内科
56巻 2号（2024年2月） pp.237-240
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先天異常症候群1（診断前，dysmorphologyを含めて）西尾洋介 , 村松友佳子診断と治療社小児科診療
88巻 8号（2025年8月） pp.959-964
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Noonan syndrome 辻純医学書院耳鼻咽喉科・頭頸部外科
78巻 5号（2006年4月） pp.199
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Pelizaeus-Merzbacher病の1家系例大橋光伸 , 石黒千代子 , 三輪茂樹 , 安井厚医学書院総合リハビリテーション
11巻 5号（1983年5月） pp.379-383
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オステオポイキローシスの1家系3症例小林明正 , 真角昭吾医学書院臨床整形外科
15巻 6号（1980年6月） pp.633-636
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SOS1遺伝子変異を同定したNoonan症候群渡会晃 , 安藝良一 , 青木洋子 , 高須博 , 天羽康之 , 高田史男協和企画皮膚病診療
37巻 4号（2015年4月） pp.357-360
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