今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線
甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用
甲状腺ホルモンの産生とサイログロブリン遺伝子
家入 蒼生夫
1
1獨協医科大学臨床病理
pp.298-301
発行日 1994年2月10日
Published Date 1994/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907901
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ポイント
●サイログロブリンは，分子量66万の巨大な糖蛋白で，甲状腺ホルモン合成の場でもあり，また貯蔵の場でもある．
●サイログロブリン異常症の分子レベルでの解明がされつつあり，現在まで点変異によりスプライシングの異常が生じ，サイロキシン合成障害をきたした2例が報告されている．
●スプライシングの異常は，遺伝子変異の結果生ずる障害を最小にする機構でもあるらしい．
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